Dégénérescence du cervelet caractérisée par une accumulation de lipofuscine dans les tissus neuraux et périphériques et engendrant des troubles du système nerveux
Symptômes
Perte de motricité progressive accompagnée d’une perte de coordination des mouvements (ataxie), tremblements, perte d'équilibre.
Selon les formes, des troubles comportementaux, anxiété, agressivité et des crises convulsives partielles ou généralisées peuvent être associés. Dans le cas des races à forme juvénile, les premiers symptômes sont des troubles visuels évoluant jusqu'à la cécité.
Gène impliqué
CLN8
Mutation testée
g.30852988_30902901del4 9913
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 14% de porteurs
Age d’apparition : Entre 1 et 2 ans
Spécificité : Déficit visuel, troubles du comportement, troubles locomoteurs et crises d’épilepsie
Publication : Hirz et al. (2016). Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) is caused by the entire deletion of CLN8 in the Alpenlandische Dachsbracke dog.